Dysmeli, Huntingtons sjukdom och olika missbildningssyndrom är några exempel på sällsynta diagnoser.
Vid syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset följer man drygt 200 barn med olika sällsynta missbildningssyndrom. Under temadagen den 28 mars beskrivs fördelar och utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna.
Fredagen den 28 februari arrangeras en temadag i Uppsala för att uppmärksamma utmaningar i vård och stöd för patientgrupperna. Bland annat presenteras syndromenheten vid Akademiska barnsjukhuset där man följer barn i Uppsalaregionen med medfödda missbildningssyndrom.
Sällsynta diagnoser är diagnoser som färre än 1 på 10 000 invånare har och som ofta leder till livslång funktionsnedsättning.Temadagen den 28 februari arrangeras av centrum för sällsynta diagnoser (CSD) inom Uppsala-Örebro sjukvårdsregion.
– Ett viktigt syfte med temadagar som denna är att sprida erfarenheter och utbyta kunskap regionalt och nationellt. I Region Uppsala har vi samlat vården för barn med sällsynta missbildningssyndrom, som är en grupp av sällsynta diagnoser, inom syndromenheten på Akademiska barnsjukhuset, säger Ulrika Wester Oxelgren, överläkare inom barnneurologi och habilitering på Akademiska barnsjukhuset, och fortsätter:
– Det finns fördelar med en gemensam enhet, framförallt finns likheter i problematik för barn med missbildningssyndrom även om det också finns specifika skillnader. En av utmaningarna är att utökad diagnostik identifierar personer med också lindrig klinisk bild vilket gör att antalet barn med identifierad diagnos ökar och omhändertagandet av dessa barn borde ske inom allmän pediatrik eller primärvård.
Syndromenheten tillhör Akademiska barnsjukhuset och tar emot besök dels inom habiliteringen i Region Uppsala, dels på neurologmottagningen för barn på Akademiska barnsjukhuset. Verksamheten har funnits i många år och har vuxit under senare tid som följd av ökade möjligheter till genetisk diagnostik.
– I dag följer vi totalt drygt 200 barn, varav cirka 100 har Downs syndrom (trisomi 21). Övriga har andra sällsynta missbildningssyndrom. Det är barn med andra trisomier, med deletions- och/eller duplikationssyndrom, med monogena syndrom och med syndrom orsakat av andra faktorer som inte är genetiska, berättar Ulrika Wester Oxelgren.
Under temadagen berättar även Infoteket i Uppsala om sitt utbud inom habilitering. Det blir också medverkan av patienter med sällsynta diagnoser. Dagen avrundas med en paneldebatt där regionpolitiker diskuterar hur sjukvårdsregionen tänker kring patienter med sällsynta diagnoser, hur man bäst skapar en jämlik vård i sjukvårdsregionen samt om det är rimligt att genetiska utredningar finansieras via skattemedel.
