De flesta av våra tidigare inlägg om ärftlig cancer har handlat om ärftlighetsutredningar, även kallat familjeutredningar.
Målet vid en sådan utredning är att identifiera om en genetisk variant orsakat cancern som finns i en familj.
Om så är fallet erbjuds presymtomatisk genetisk testning till friska släktingar för att på så sätt kunna förebygga cancer eller upptäcka den i ett tidigt stadium hos dessa individer.
Men även vid en pågående cancersjukdom kan man ha nytta av att veta om en individ bär på en ärftlig genetisk variant. Anledningen till detta är att det kan ha betydelse för individens medicinska eller kirurgiska behandling i samband med cancersjukdom. Detta brukar man kalla för behandlingsutredning och denna typ av utredning är relevant vid ett antal cancerdiagnoser. Ett genetiskt test, som GeneMate, kan visa om du bär på en ärftlig variant som kan påverka val av cancerbehandling.
Fram till nyligen har behandlingsutredning framför allt gjorts hos kvinnor som diagnostiserats med äggstockscancer eller bröstcancer. Detta beror på två saker:
- Det första läkemedlet, Lynparza (olaparib), där en ärftlig variant i BRCA1 eller BRCA2 har betydelse för behandlingsresultatet, godkändes 2014 av Food and Drug Administration (FDA) i USA för behandling av cancerpatienter med ärftliga varianter i någon av dessa gener. BRCA1 och BRCA2 upptäcktes först hos patienter med bröst- och äggstockscancer och därmed var det dessa patienter som först började behandlas med Lynparza. Lynparza är en så kallad PARP-hämmare och den forskning som ligger till grund för denna grupp av läkemedel har gjorts av svensken Thomas Helleday och hans forskargrupp. I maj 2022 beslutades även att Lynparza skulle börja subventioneras för män med metastaserade kastrationsresistent prostatacancer som har en nedärvd mutation i BRCA1 eller BRCA2. Utöver det är Lynparza godkänt, men inte subventionerat, för behandling av bukspottkörtelcancer. I ett senare inlägg kommer vi att gå in mer i detalj hur Lynparza, och andra så kallade PARP-hämmare, fungerar och subventioneras.
- Hos kvinnor som diagnostiserats med bröstcancer, och bär på ärftlig variant i BRCA1 eller BRCA2, kan en mer omfattande kirurgi göras i samband med behandling. Om man vet om att en kvinna bär på en ärftlig variant i någon av dessa gener finns möjligheten att operera bort och rekonstruera båda brösten. Efter avslutad cancerbehandling rekommenderas även att äggstockar och äggledare operas bort.
Behandlingsutredning är även relevant, men görs mer sällan, hos individer som diagnostiserats med tjock- eller ändtarmscancer. Om en individ diagnostiserats med någon av dessa cancerformer samtidigt bär på en ärftlig variant i MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM, kan hela tarmen opereras bort i samband med diagnos. Detta för att förebygga att individen får en ny cancer. Hos kvinnor bör man även överväga att samtidigt operera bort livmoder och äggstockar då risken för dessa två cancerformer också är förhöjd.
