Genomsekvensering har revolutionerat identifieringen av sällsynta sjukdomar.
Tekniken innebär att man fastställer sekvensen av alla DNA-byggstenar i hela genomet, något som möjliggör upptäckten av genetiska orsaker till sjukdomar, ger insikter i komplexa biologiska mekanismer och driver utvecklingen av skräddarsydda behandlingar.
Men för att analysera all genetisk information behövs det mycket datorkraft. Detta gör det svårt för sjukhus att hitta en bra balans mellan att vara flexibla, kunna hantera stora mängder data, arbeta snabbt och hålla nere kostnaderna.
För att hantera detta har Institutionen för mänsklig genetik vid Hannover Medical School (MHH), ett av Tysklands främsta universitetssjukhus, tagit fram en ny lösning med hjälp av Amazon Web Services (AWS). Kortfattat bygger den på flexibilitet – där provar snabbt kan analyseras om vid behov.
Detta görs genom ett enkelt arbetsflöde där DNA-data laddas upp till en säker lagringsplats i molnet och analyseras med hjälp av kraftfulla beräkningstjänster. Den molnbaserade lösningen kompletterar befintlig utrustning och säkerställer att alla analyser är kompatibla och jämförbara, samtidigt som den vanliga diagnostiken kan fortsätta utan avbrott.
Lösningen är särskilt effektiv vid omfattande omprovtagningar, speciellt vid tillfällen när sjukhus behöver analysera om tusentals gamla DNA-prover och uppdatera sina databaser.
För andra avdelningar som vill modernisera sin analysutrustning har MHH skapat en lösning där molntjänster fungerar tillsammans med befintlig utrustning. Detta ger möjlighet att skala upp inför stora projekt, en tydlig kostnadsmodell där man betalar per användning, och säkerhetsfunktioner som är kritiska för vården.
