Forskare vid Lunds universitet har validerat en blodbaserad metod för att mäta cirkulerande tumör-DNA hos patienter med tidig bröstcancer.
Metoden kunde identifiera patienter med hög risk för återfall och upptäcka molekylära tecken på återfall innan sjukdomen blev kliniskt synlig med dagens standardmetoder.
Kortfakta om studien: prospektiv observationsstudie // kvantitativ forskarinitierad studie // biomarkörstudie // diagnosmetod: vätskebiopsi // statistiska samband // bröstcancer // 136 patienter
Forskare vid Lunds universitet har utvecklat ett blodtest som kan upptäcka tecken på återfall i bröstcancer långt innan tumören syns på röntgen eller ger symtom. Det har tidigare visats att metoden kan upptäcka extremt små mängder tumör-DNA i blodprover med mycket hög precision och träffsäkerhet. I den nu aktuella, större studien följdes patienter över tid för att utvärdera hur väl metoden kunde förutsäga återfall och följa behandlingseffekter.
– Studien visar att vår blodbaserade metod, Pathlight, som mäter små fragment av tumör-DNA på ett tillförlitligt sätt, kan ge tidig information om hur bröstcancer svarar på cellgiftsbehandling före operation och samtidigt visa om det finns sjukdom kvar efter operationen, säger Lao Saal, forskare vid Lunds universitet som lett studien som nu publiceras i tidskriften EMBO Molecular Medicine.
Lao Saal, forskare vid Lunds universitet som lett studien som nu publiceras i tidskriften EMBO Molecular Medicine
Hos patienterna som senare utvecklade spridd sjukdom kunde blodprovet upptäckta tecken på återfall i genomsnittlig mittpunkt (median) 13,8 månader innan återfallen blev kliniskt synligt, och i vissa fall nästan fyra år innan dagens metoder upptäckte sjukdomen.
Idag upptäcks återfall oftast först när tumören syns med hjälp av bilddiagnostik eller ger symtom. Den nya diagnosmetoden går i stället ut på att man spårar små mängder tumör-DNA i blodet. Den bygger på en övergripande genetisk kartläggning av tumören där forskarna identifierar specifika DNA-förändringar som uppstår tidigt i cancerutvecklingen.
– Metoden bygger på att varje tumör har ett unikt genetiskt fingeravtryck. Genom att mäta dessa förändringar i blodet kan vi upptäcka extremt små mängder kvarvarande tumör-DNA med hög precision, även när ett återfall ännu inte syns med dagens bilddiagnostik eller har börjat ge symtom, säger Lao Saal.
Tekniken ger mindre detaljinformation än mer avancerade genetiska analyser, men är samtidigt snabbare och mer kostnadseffektiv – och tillräckligt träffsäker för att kunna mäta behandlingssvar och identifiera patienter som kommer att utveckla ett kliniskt återfall.
Studien inkluderade 136 deltagare som behandlades med cellgift och kirurgi för olika typer av bröstcancer. Blodprov togs vid diagnos, under behandlingen, kort efter operationen och därefter regelbundet under uppföljning i upp till sex år.
Resultaten:
Hos nästan 90 procent av patienterna kunde forskarna hitta tumör-DNA i blodet innan behandlingen startade.
Hos cirka 21 procent kunde tumör-DNA fortfarande påvisas efter den läkemedelsbehandling som gavs före operation.
Hos 13 procent sågs ingen tydlig minskning av tumör-DNA under behandlingen, vilket var starkt kopplat till hög risk för återfall.
Metoden gav mer träffsäker prognostisk information än patologisk komplett respons (pCR), dagens etablerade mått för behandlingseffekt före operation vid bröstcancer.
Förekomst av tumör-DNA i blodet efter operationen var starkt kopplad till framtida återfall.
– De här resultaten kan i framtiden förändra hur patienter med bröstcancer följs upp och behandlas. Med ytterligare forskning kan tekniken ge möjlighet att utveckla behandlingen för patienter med hög risk för återfall. Metoden kan även hjälpa oss att optimera behandlingen för de patienter som har lägst risk för återfall och kan slippa onödigt intensiv terapi, vilket skulle kunna leda till mindre biverkningar, säger Niklas Loman, överläkare vid Skånes universitetssjukhus och en av forskarna som medverkat i studien.
Finansiering
Studien är genomförd med stöd från bland andra: Cancerfonden, Vetenskapsrådet, Fru Berta Kamprads stiftelse, Vinnova, FORTE.
Intressedeklaration
Testet som utvärderats är sprunget från forskning vid Lunds universitet och har utvecklats av SAGA Diagnostics. Det är patenterat. Flera av författarna bakom studien äger aktier i bolaget, som grundades av bland andra Lao Saal. Bolaget har nyligen förvärvats av Roche.
Publikation
NeoCircle: pre- and post-operative circulating tumor DNA dynamics predicts survival in neoadjuvant-treated early breast cancer
DOI:10.1038/s44321-026-00447-z
Lunds universitet grundades 1666 och rankas återkommande som ett av världens främsta lärosäten. Här finns cirka 47 000 studenter och drygt 8 800 medarbetare i Lund, Helsingborg och Malmö. Vi förenas i vår strävan att förstå, förklara och förbättra vår värld och människors villkor. Prenumera på vårt nyhetsbrev Apropå! där några av våra drygt 5 000 forskare kommenterar aktuella händelser: https://www.lu.se/kategori/nyhetsbrevet-apropa
