Ett genombrott för ALS-forskning kan vara på gång.
Peter Andersen, foto: Mattias Pettersson
En studie vid bland annat Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har visat positiva resultat på ALS-patienter som fått testa ny genterapi.
Forskare har länge undersökt vad ALS (amyotrofisk lateral skleros) orsakas av och kommit fram till att en anledning är mutationer i proteinet SOD1 som finns i kroppens alla celler. SOD1-proteinets uppgift är att neutralisera giftiga ämnen som bildas vid ämnesomsättningen. När det muteras har det antagit en annan form och kan då skada nervceller. Umeå-forskarna har tidigare visat att cirka 5–6 procent av ALS patienter i Sverige har en mutation i SOD1 genen.
Forskare vid Norrlands universitetssjukhus och Umeå universitet har under 2014–2019 deltagit i en internationell studie som sponsrats av ett amerikanskt läkemedelsbolag. Studien har undersökt om läkemedlet Tofersen, som är en ny form av genterapi som hämmar nyproduktionen av SOD1-proteinet, kan användas mot ALS.
Huvudsyftet med studien var att undersöka säkerheten i att använda läkemedlet på patienter med ALS med SOD1 genmutation, så kallade fas 1- och fas 2-studier. Men forskarna kunde också upptäcka att ALS-patienter som fick den högsta dosen av läkemedlet fick en fördröjning av sjukdomsutvecklingen och hade bättre lungfunktion och muskelstyrka jämfört med patienter som fick Tofersen i låg dos eller placebo. Forskarna såg även att graden av nervskador minskade betydligt hos de patienter som fått läkemedlet.
