Vad att tänka på inför ett genetiskt test

Det kan finnas många olika anledningar till att göra ett genetiskt test, där misstanke eller oro kring ärftlig cancer kan vara en av anledningarna.

En annan anledning kan vara att det finns en variant som ger ett genetiskt syndrom i släkten och du vill veta om du har ärvt denna.

Oavsett anledning finns det vissa gemensamma aspekter, som kan vara både negativa och positiva för dig som individ, som du bör ha funderat igenom innan du går vidare med ett genetiskt test. Alla kommer inte vara relevanta för just dig och i och med att vi alla är unika individer så kommer inte dessa punkter täcka in alla möjliga positiva och negativa aspekter av genetisk testning.

Positiva

• Ett genetisk test ger oftast en mycket säker bedömning kring om du har en ökad risk för att utveckla en sjukdom eller tillstånd. Även om fallet är att en sjukdomsorsakande variant identifieras, kan det ändå vara en lättnad att veta. För individer som inte bär på en sjukdomsorsakande variant innebär det oftast en enorm lättnad och minskad oro.
• Ett genetiskt test kan identifiera ett syndrom, tillstånd eller sjukdom som går att behandla eller förebygga.
• Ett genetiskt test ger möjligheten till att beräkna upprepningsrisken, vilket innebär att man räknar ut hur sannolikt det är att ens framtida barn kommer att ärva varianten. I vissa regioner erbjuds preimplantatorisk genetisk testning där embryon testas innan de förs in i livmodern i det fall en förälder bär på en sjukdomsorsakande variant som barnet har hög sannolikhet att ärva.
• Ett genetiskt test som identifierar en sjukdomsorsakande variant möjliggör för släktingar att testa om de bär på samma variant och därmed möjlighet till punkterna ovan.

Negativa

• Att vänta på resultatet från ett genetiskt test och sedan få det, kan ge upphov till känslor av lättnad, fruktan, oro eller skuld.

• Ett genetiskt test kan inte göras ogjord när du väl fått resultatet.
• Genetiska testning kan avslöja familjehemligheter angående faderskap och adoption på grund av att kartläggning av hur en sjukdomsorsakande variant ärvts vanligtvis är nästa steg om en sådan påvisas.
• Genetisk testning innebär oftast att en hel familj eller släkt berörs av resultatet. Det kan vara mycket svårt att informera sina släktingar om att det finns en risk att de kan vara bärare och även en risk att de inte vill veta.
• Samma variant kan ge olika svår sjukdom eller tillstånd vid vissa syndrom, till och med inom samma familj. Detta kan man oftast inte veta i förväg.
• Inte alla ärftliga tillstånd eller sjukdomar kan förebyggas eller behandlas. För vissa innebär det en lättnad att veta på grund av att man kan planera sitt liv. Andra hade hellre avstått från att veta.
• Vissa varianter, så kallade VUS:ar, har man i dagsläget inte tillräcklig kunskap om för att veta om de leder till en ökad risk eller inte. Detta medför att man måste förhålla sig till att inte veta sin risk för en viss sjukdom, tillstånd eller syndrom. Konsensus är att VUS:ar vanligtvis inte svaras ut, dock finns det undantag när den bedöms kunna vara kliniskt relevant.
• Ett negativt svar utesluter vanligtvis inte en ärftligt ökad risk utan enbart varianter som ger en hög eller väldigt hög risk för att utveckla en sjukdom. I vissa familjer beror den ökade förekomsten av en viss sjukdom eller tillstånd på att det i den familjen finns många lågriskvarianter som tillsammans ger en hög risk. I det fallet är släkthistorian till hjälp för att bedöma risken för att utveckla en sjukdom.
• Ett negativt svar kan teoretiskt vagga in en i falsk säkerhet, vilket gör att man kanske avstår från de kontrollprogram som finns tillgängliga (exempelvis mammografi). Det finns dock ingen forskning som visar att så är fallet på gruppnivå.

På grund av denna komplexitet så erbjuder iCellate genetisk vägledning som kan hjälpa dig att reda ut dina tankar och funderingar inför genetisk testning. Syftet med genetisk vägledning är att hjälpa dig att ta ett informerat beslut, själva beslutet är i slutänden ditt att ta. Genetisk vägledning gör även att man är bättre förberedd när resultatet av testet kommer.

Den genetiska vägledaren kan inte bedöma hur stor sannolikheten är för att hitta en sjukdomsorsakande variant som ökar risk för cancer hos dig. Med de metoder som används inom sjukvården idag, där sannolikheten baseras på en familjehistoria av cancer, missas omkring 97 procent av alla bärare av varianter som ger en ökad risk för cancer enligt en ny studie. En familjehistoria av cancer ökar dock sannolikheten för att det finns en sjukdomsorsakande variant i släkten.

Anna Hellquist, Genetisk vägledare på iCellate Medical AB samt Medicine Doktor i Cell- och Molekylärbiologi