Patienter delar data i hopp om att finna ett botemedel för ALS

Varje år insjuknar cirka 220 personer i Sverige i sjukdomen ALS.

Trots senare års forskningsframsteg finns ännu inget botemedel. Det globala projektet Answer ALS har i uppdrag att bygga en kunskapsbas med data om personer som lever med ALS. Målet är att kunna utveckla möjliga behandlingar med hjälp av artificiell intelligens och maskininlärning.

Det finns ännu inget botemedel mot den neurologiska sjukdomen ALS, amyotrofisk lateral skleros. I 90 procent av fallen finns sjukdomen inte i familjen, utan den verkar förekomma slumpmässigt och utan tydliga riskfaktorer. De flesta som insjuknar är mellan 50 och 70 år. Det globala projektet Answer ALS har i uppdrag att bygga den mest omfattande samlingen av kliniska, genetiska, beteendemässiga, molekylära och biokemiska data om personer som lever med ALS. Med hjälp av artificiell intelligens och maskininlärning hoppas forskarna kunna analysera data för att avslöja nya insikter om orsakerna till ALS och utveckla möjliga behandlingar.

– Answer ALS är den största och mest omfattande ALS-forskningen som gjorts hittills. Målet är att ha 1 000 medverkande patienter som tillsammans bidrar med över sex miljarder datapunkter per patient, säger Clare Durrett, co-director och Managing Coordinator på Answer ALS Foundation.

Microsoft arbetar nära forskare från Johns Hopkins University och Massachusetts Institute of Technology (MIT) för att göra all insamlad data tillgängliga för forskare runt om i världen inom några år. Forskningsdatan lagras i molnplattformen Microsoft Azure Cloud, vilket möjliggör för säker delning och integritet av hälsodata. Totalt investerar Microsoft 1 miljon dollar i molntjänstser för projektet.

Clare Durrett menar att Microsoft har haft en nyckelroll i arbetet att kunna nyttja en stor kunskapsbas som projektet medför.

– Vi bygger en kunskapsbas så stark att den globala ALS-forskningen kommer kunna utnyttja kraften i artificiell intelligens för att förutsäga patientens sjukdomsförlopp och ge optimal behandling, säger Clare. Vi behövde en partner som kan säkerställa dataintegriteten för att effektivt kunna utnyttja en sådan stor kunskapsbas.

Idéen bakom Answer ALS tog fart under ALS Summit år 2013, en samlingsplats för forskare, ALS-patienter och läkare som initierats av den före detta amerikanska fotbollsspelaren Steve Gleason och hans ideella organisation Team Gleason. Gleason diagnostiserades med ALS år 2011 och har sedan dess arbetat för att hitta ett botemedel och för att förbättra vardagen för ALS-drabbade.

Under ett hackathon med medarbetare från Microsoft år 2014 påbörjades arbetet med det som idag kallas Eye Control for Windows 10, ett eyetracking-verktyg som hjälper personer med en funktionsnedsättning att exempelvis skriva genom att datorn vet exakt vilken bokstav eller vilket föreslaget ord personen tittar på. Under 2017 blev även Microsoft Eye Control kompatibelts med det svenska företagets Tobiis blickstyrningsteknologi via Tobii Dynavox och Windows 10.

– Answer ALS vill skapa skräddarsydda läkemedelsbehandlingsmetoder mot ALS genom att kunna definiera biologiska undertyper av ALS, liknande hur bröstcancer behandlas idag, säger Dr. Jeffrey D. Rothstein, grundare av Answer ALS. Idag kan vi analysera och fastställa vilken typ av bröstcancer en patient har och sätta in en behandling som bröstcancern svarar mot. Därmed kan vi anpassa de medicinska insatserna. Med Answer ALS hoppas vi kunna göra samma sak för ALS-patienter.

På sikt planerar Answer ALS att göra all data tillgänglig för forskare världen över, för olika discipliner, och skapa nya möjligheter att hitta ett botemedel.

Ett sätt att tillgängliggöra biomedicinska data är genom den öppna webbaserade plattformen Galaxy. Plattformen har kommit att bli ett viktigt verktyg för forskare som inte nödvändigtvis har en bakgrund i datavetenskap. Microsoft har i CloudBridge, den kod Galaxy använder för att hantera resurser molnet, möjliggjort Answer ALS-forskarnas användning av plattformen.

Jeffrey Rothstein menar att big data är avgörande för projektets framgång. Teamet bakom Answer ALS tror att projektet inte bara kan hjälpa personer som drabbats av ALS utan att projektet kan vara ett exempel för forskningen kring sjukdomar som Parkinson och Alzheimers.

– Det finns ingen anledning att tro att detta inte kan göras av andra som arbetar med sjukdomar som Parkinson eller Alzheimers, samt andra neurologiska sjukdomar, avslutar Rothstein.