Crafoordpristagare hittade förklaringen till mystiska febersjukdomar

Dan Kastner, USA, har beskrivit en helt ny grupp av sällsynta autoinflammatoriska sjukdomar.

Crafoordpristagare hittade förklaringen till mystiska febersjukdomar
Dan Kastner

Hans upptäckter har gett oss ny kunskap om dessa sjukdomar vilket även gjort det möjligt att utveckla effektiv behandling.

För sina insatser tilldelar Kungl. Vetenskapsakademien honom årets Crafoordpris i polyartrit på sex miljoner svenska kronor.

Daniel (Dan) L. Kastner, får priset ”för att ha etablerat konceptet autoinflammatoriska sjukdomar”. Han har identifierat mekanismerna bakom familjär medelhavsfeber, TRAPS och flera andra diagnoser inom gruppen. Det handlar om sällsynta genetiska sjukdomar som är ovanliga i stora delar av världen men kan vara vanligare lokalt. I östra Medelhavsområdet drabbas mellan en till två av tusen i befolkningen av familjär medelhavsfeber. TRAPS hittades från början bland annat hos familjer på Irland och i Skottland.

Så sent som för 20 år sedan kunde forskarna inte förklara varför de drabbade fick återkommande feberattacker, buksmärtor, ledinflammationer, besvärliga hudutslag och muskelvärk. Dan Kastner började med att studera patienter med familjär medelhavsfeber och upptäckte då att en förändring (mutation) på en enda gen orsakade besvären. Han gick sedan vidare och identifierade orsaken till TRAPS och etablerade därefter begreppet autoinflammatoriska sjukdomar.

Både vid autoimmuna och autoinflammatoriska sjukdomar attackeras vävnad i kroppen av det egna immunsystemet. Vid autoinflammatoriska sjukdomar sitter dock felet i själva immunsystemet. Forskningen på senare år har lett till större förståelse för både ovanliga (så kallade monogena) och vanligare (polygena) autoinflammatoriska sjukdomar som till exempel Crohns sjukdom och gikt.

– Dan Kastner kallas ofta fadern av autoinflammatoriska sjukdomar och det är ett namn han verkligen gör skäl för. Hans upptäckter har lärt oss mycket om immunsystemet och hur det fungerar. Han har också bidragit till att patienter, som tidigare led svårt av sina sjukdomar och till och med dog som en följd av dem, nu kan få effektiv behandling som lindrar symtomen, säger Olle Kämpe, ordförande i priskommittén.

För tillfället jobbar Dan Kastner bland annat med Behçets sjukdom som ofta förekommer längs den gamla Sidenvägen och orsakas av en inflammation i blodkärlen. Han är mycket glad över att ha tilldelats årets Crafoordpris i polyartrit.

– Samtalet från Akademien kom som en total överraskning och jag måste erkänna att jag inte visste vad jag skulle säga när jag fick den glada nyheten. Det är svårt att beskriva vilken ära det är att få ta emot årets Crafoordpris. Jag har mina patienter, mina kollegor på mottagningen och i laboratoriet och givetvis min familj att tacka för så mycket. Utan dem hade det här inte varit möjligt, säger han.